Uma equipe de pesquisadores que traçou a sequência genética de dois irmãos gêmeos afetados pela paralisia cerebral identificou o gene causador do transtorno nas crianças, segundo estudo publicado nesta quarta-feira pela revista "Science Translational Medicine".
A descoberta permitiu oferecer aos irmãos um tratamento efetivo que ameniza os sintomas da doença.
O menino Noah Berry e a irmã dele, Alexis, foram diagnosticados com paralisia cerebral quando tinham dois anos. Aos quatro, os tratamentos aos quais foram submetidos apresentaram resultados efêmeros.
A paralisia cerebral, um transtorno permanente e não progressivo que afeta a psicomotricidade do paciente e limita a atividade da pessoa, é atribuída a problemas no desenvolvimento cerebral do feto. A doença não tem cura conhecida.
A incidência do transtorno em países desenvolvidos é de aproximadamente 2 a 2,5 em cada mil nascimentos e não diminuiu nas últimas seis décadas, apesar dos avanços médicos como a monitoração dos sinais vitais dos fetos.
As crianças herdaram duas cópias do gene SPR que sofreram mutação --uma da mãe e uma do pai.
A mutação do SPR transtornou a senda celular responsável não só pela produção de dopamina, mas também de outros dois neurotransmissores: a serotonina e a noradrenalina.
Os dois neurotransmissores operam na sinapse, ponto de contato no qual um neurônio passa sinais elétricos e químicos para outro. Para suprir a deficiência de dopamina e serotonina, os médicos recomendaram uma dose pequena de um suplemento chamado 5-HTP a seus outros remédios.
"Um mês depois do início do novo tratamento, a respiração de Alexis melhorou notavelmente", comentou Reeta, mãe das crianças, acrescentando que a menina voltou a correr.
Noah também se beneficiou e sua mãe afirmou que o menino consegue escrever melhor e está mais concentrado na escola.
A identificação da sequência genética é resultado da tecnologia avançada do Centro Baylor de Sequenciamento do Genoma Humano, dos EUA, que contou com a colaboração de médicos e pesquisadores de outras partes do país.
O Centro Baylor é pioneiro no traçado completo da sequência genética de indivíduos desde que o prêmio Nobel James Watson apresentou seu mapa genético em 2007.
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