Uma equipe de pesquisadores que traçou a sequência genética de dois irmãos gêmeos afetados pela paralisia cerebral identificou o gene causador do transtorno nas crianças, segundo estudo publicado nesta quarta-feira pela revista "Science Translational Medicine".
A descoberta permitiu oferecer aos irmãos um tratamento efetivo que ameniza os sintomas da doença.
O menino Noah Berry e a irmã dele, Alexis, foram diagnosticados com paralisia cerebral quando tinham dois anos. Aos quatro, os tratamentos aos quais foram submetidos apresentaram resultados efêmeros.
A paralisia cerebral, um transtorno permanente e não progressivo que afeta a psicomotricidade do paciente e limita a atividade da pessoa, é atribuída a problemas no desenvolvimento cerebral do feto. A doença não tem cura conhecida.
A incidência do transtorno em países desenvolvidos é de aproximadamente 2 a 2,5 em cada mil nascimentos e não diminuiu nas últimas seis décadas, apesar dos avanços médicos como a monitoração dos sinais vitais dos fetos.
As crianças herdaram duas cópias do gene SPR que sofreram mutação --uma da mãe e uma do pai.
A mutação do SPR transtornou a senda celular responsável não só pela produção de dopamina, mas também de outros dois neurotransmissores: a serotonina e a noradrenalina.
Os dois neurotransmissores operam na sinapse, ponto de contato no qual um neurônio passa sinais elétricos e químicos para outro. Para suprir a deficiência de dopamina e serotonina, os médicos recomendaram uma dose pequena de um suplemento chamado 5-HTP a seus outros remédios.
"Um mês depois do início do novo tratamento, a respiração de Alexis melhorou notavelmente", comentou Reeta, mãe das crianças, acrescentando que a menina voltou a correr.
Noah também se beneficiou e sua mãe afirmou que o menino consegue escrever melhor e está mais concentrado na escola.
A identificação da sequência genética é resultado da tecnologia avançada do Centro Baylor de Sequenciamento do Genoma Humano, dos EUA, que contou com a colaboração de médicos e pesquisadores de outras partes do país.
O Centro Baylor é pioneiro no traçado completo da sequência genética de indivíduos desde que o prêmio Nobel James Watson apresentou seu mapa genético em 2007.
Deixe seu Comentário
Leia Também
GESTÃO PÚBLICA
Reinaldo Azambuja fala sobre desafios da nova gestão em entrevista à GloboNews
BONITO - MS - CONGRESSOS DE NETWORKING
Bonito (MS) receberá pelo menos 10 mil visitantes na baixa temporada em busca de networking em 2019
AGORA DEU MEDO
PMA captura cascavel de 1,3 metros em residência na Capital
GERAL
Em MS, 38 radares voltam a operar na BR-163 a partir da próxima semana
TEMPO E TEMPERATURA
Alerta: 24 cidades de MS estão com aviso de tempestade de perigo potencial
BONITO - MS - POLÍCIA
Vítima de 'estupro virtual' volta para casa e retoma rotina na escola em Bonito (MS)
GERAL
Sistema do Detran-MS continua fora do ar nesta quarta-feira
GERAL
Gabaritos do Enade 2018 já estão disponíveis no site do Inep
COTA ZERO
Deputados pedem que caça do jacaré seja liberada
POLÍCIA